7 krásných mutací: Kterou máte?

Kdybych nebyl spisovatel, myslím, že bych chtěl být genetickým výzkumníkem. Vím, vypadají jako naprosto nesouvisející pole, ale vyslyš mě. To, co mě na celém světě nejvíce zajímá, je to, proč jsou lidé (nebo postavy) takoví, jaké jsou, a to, co je nutí je zatrhávat. A jedna z věcí na samém dně toho, co lidi nutí tikat, je v jejich genech , a myslím, že proto mi připadá tak zajímavá genetika. Miluji vybírání funkcí, které jsem zdědil po rodičích (oči mého otce, lícní kosti mé matky), stejně jako ty, které se neobjevily po několik generací (moje struktura vlasů).

Jelikož jsou lidé z 99,9% geneticky identičtí, je úžasné si myslet, že tak malý procentuální rozdíl může mít za následek takové neuvěřitelné rozdíly v našem druhu. A jedním z vozidel pro tuto variantu je genetická mutace .

Bohužel zatím nemutujeme sílu letu nebo telepatie - promiň, profesore X. Mutace je trvalá změna struktury DNA genu. Mohou být zděděny nebo získány a mohou být prospěšné, neutrální nebo patogenní (zřídka jsou to supervelmoci). Některé mutace se nakonec stanou tak běžnými, že jsou považovány za „normální“, a pak jim říkáme polymorfy, zatímco jiné zůstávají v lidské populaci vzácné a neobvyklé.

Protože se jedná o kosmetický web, vybral jsem si sedm fyzických mutací, o kterých budu psát. Některé z nich jsou považovány za polymorfy a jiné nikoli, ale díky všem jsme jedinečně krásní. A kdo ví - možná jednou dostanu tu kostru adamantia, o kterou jsem žádal Santu od svých 6 let.

1 Heterochromie

Nikdy jsem moc nepřemýšlel o tom, jak mé oči dorostou. Byli velmi podobní mému otci a já jsem usoudil, že zelené, žluté a zelené smíchané dohromady byly přesně takové, jaké zelené oči vypadaly.

Představte si moje překvapení, když jsem zjistil, že je to vlastně docela netypické, a to vše díky a volala mutace heterochromia iridum . Odkazuje na oči, které mají v sobě více barev, a pravděpodobně jste o tom už slyšeli, pokud jste to viděli X Men: First Class mladý profesor X tomu říká „velmi groovy mutace“.

přes giphy

Existují tři typy heterochromie:

• Kompletní (každé oko jiné barvy).
• Sektorový (segment kontrastní barvy v duhovce).
• Centrální (jiná barva vyzařující ze zornice).

Tyto tři kategorie jsou však docela plynulé a mohou se kombinovat podivnými a úžasnými způsoby. Moje levé oko je mnohem světlejší a žlutější než pravé, zatímco pravé má skvrnu. Oba mají kolem žáka prsteny šedé a žluté.

Myslím, že to je důvod, proč na DMV vždy získám přístup, když jim řeknu, že mám zelené oči.

Pokud se narodíte s heterochromií, je to pravděpodobně proto, že ji měl jeden z vašich rodičů - je to dominantní autosomální rys. I když byste také mohli být chiméra (dvě oplodněná vajíčka fúzující do jedné zygoty, každé s jiným genem pro barvu očí) nebo a mozaika (v tomto případě někdo se dvěma nebo více různými genetickými kódy ve svých buňkách, mírně pozměněný gen zodpovědný za barvu očí).

Je také možné získat heterochromii, i když pravděpodobně nechcete. Je to téměř vždy výsledek a vážná nemoc nebo zranění . O některých lécích je známo ukládat hnědý pigment do očí - docela vzácný vedlejší účinek, který se obvykle vyskytuje pouze v oříškových očích, ale určitě stojí za zmínku.

Většina zdrojů, které jsem konzultovala, říká, že heterochromie je mimořádně vzácná, ale z mého velmi vědeckého studia čtenářů i spisovatelů jsem zjistil, že to vůbec není vzácné. Zdá se, že většina z nás má nějakou formu, přičemž nejoblíbenější je centrální. Vícebarevné oči, spojte se!

dva Dvojité řasy

Musel jsem to zahrnout později tento vynikající výukový program Elizabeth Taylor , protože Taylor byla známá svými supertmavými, nádhernými dvojitými řasami.

Jmenuje se to distichiáza , a pokud jste se s tím narodili, je to proto, že to měl jeden z vašich rodičů (je to dominantní rys, takže jste vítáni, budoucí potomci). Je to výsledek chyby přepisu na 16. chromozomu a může to být také příznak některých docela závažné poruchy související se srdcem .

Toto je další zábavná mutace vyjádřená v mém fenotypu. Není to na mně tak zřejmé jako na některých lidech, protože moje řasy jsou blonďaté. Ale člověče, mám jich někdy hodně.

Existuje však rozdíl mezi „spoustou řas“ a dvojitou řadou a může být obtížné zjistit, zda máte toto konkrétní mutace nebo ne . Google je velmi malá pomoc, kromě toho, že je naprosto nechutný (vážně, existuje něco hrubšího než hrubé obrázky očí?). Takže dnes budu lepší než Web MD.

Můžete to zjistit takto: Zvedněte řasy na horním víčku a nahlédněte pod hladinu ponoru. Pokud se vaše řasy zastaví a poté se spustí vodoryska, máte krásné husté řasy. Pokud však vidíte, jak řasy vyrůstají z vaší vodorysky tam, kde by neměly být (považuji to za neuvěřitelně zoufalé), pak vám gratuluji, máte distichiázu.

Neoficiálně to není vždy ta úžasná výhoda, jak to zní. Když jsem byl dítě, musel jsem si nechat odstranit sedm řas, které mi narůstaly směrem k oku, na které mám naštěstí nyní jen mlhavé vzpomínky.

Dalším způsobem, jak zjistit, je jít k novému očnímu lékaři na kontrolu. Pokud řeknou: „Sakra, co se to děje ZDE?“ pak gratuluji a nechť je duch Liz Taylor s vámi.

3 zrzavé vlasy

Myslím, že většina lidí ví, že červené vlasy jsou recesivní vlastností, což znamená, že pokud jste zázvor (termín používaný se spoustou lásky), máte na každém ze svých 16. chromozomů dvě varianty kopií genu zvaného MC1R. Výsledkem této mutace je obecně spravedlivější pokožka, pihy (dostaneme se k nim), světlé oči, problémy spojené s UV zářením a nedávné studie naznačují, jedinečná tolerance bolesti .

To je celkem hezké, ale chci hovořit o naprosto falešném nápadu, který si každých pár let znovu získává popularitu: že rusovlásky vyhynou a že už v roce 2060 nebudou žádné další gingery.

Ne, prostě ne.

Jak to fungovalo, to velmi, velmi důkladně odhalilo : 'Recesivní geny se mohou stát vzácnými, ale nezmizí úplně, pokud každý, kdo tento gen nese, nezemře nebo se nerozmnoží.' Takže zatímco zrzavé vlasy mohou zůstat vzácné, dostatek lidí je nositelem genu, který by se kromě globální katastrofy měl po nějakou dobu nadále objevovat. “

Až tedy příště všichni vaši přátelé z Facebooku začnou zveřejňovat nesmysly o hrozící Gingerpocalypse, jednoduše jim pošlete odkaz na tento článek a vyřešte jejich hash. Pak si to přečtěte znovu Anne of Green Gables a cítit se potěšen, že je se světem všechno v pořádku.

4 Pihy

Mám několik pih a myslím, že jsou nejroztomilejší. Vždy jsem si přál, abych měl víc, pravděpodobně proto, že je měla spousta mých vyrůstajících přátel.

A hádejte, co je způsobuje? Nebo spíš hádejte co částečně způsobuje je?

To je správně: mutace .

A všechno to má co do činění s buňkami v kůži, které tvoří pigment zvaný melanocyty. Když jsou melanocyty vystaveny UV záření, produkují melanin, díky čemuž je pokožka tmavší, aby chránila naši DNA. Existují dva hlavní typy melaninu - eumelanin a pheomelanin. Pheomelanin je méně častý a právě díky tomu získává rudé vlasy a pihy svůj oranžový tón.

Pamatujete si před vteřinou, když jsme mluvili o zrzavých vlasech a genu MC1R? Ten chlap se zde znovu vrací. Když gen MC1R funguje normálně, přemění veškerý feomelanin na eumelanin. To znamená, že kůže se místo pihy opálí a vlasy mají jinou barvu než červenou. Ale když gen MC1R nefunguje, získáte červené vlasy a pihovatou pokožku díky všemu tomu krásnému pheomelaninu, který se vznáší.

'Ale Alle,' slyšel jsem, jak říkáš. 'Ne všichni lidé, kteří mají pihy, mají také zrzavé vlasy.'

Máte takovou pravdu! Pamatujete si, jak víme, že být zázvorem je recesivní rys, který vyžaduje vyjádření dvou kopií genu - jednoho od každého rodiče?

MCR1 je ten gen! Někteří lidé mají jedinou zmutovanou kopii a nemají tušení - ale to znamená, že ne všechny jejich feomelaniny se mění na eumelanin, a stále dostávají pihy, když jsou vystaveny UV záření. Moje rodina v sobě nikdy neměla žádné zrzky - obecně jsme buď tmavé blondýnky, nebo máme černé irské vlasy - ale já a několik mých bratranců stále mám pihy. Je možné, že nosíme jeden gen zrzka děláme feomelanin, jako by to byla naše práce.

Nebo to může být něco úplně jiného, ​​protože to platí jen někdy. Ne všichni lidé se zrzavými vlasy mají pihy (i když je to pravděpodobnější) a jak víme, ne všichni lidé s pihy mají také zrzavé vlasy. Probíhá něco jiného, ​​ale vědci zatím nevědí, co to je. Jiný gen něco dělá? Životní prostředí? Epigenetika? Žádný nápad!

Jedná se o mimořádně podivný výsledek, protože nám říká, že pihy jsou dominantní vlastností, která se projevuje, i když existuje pouze jedna kopie daného genu, ale zrzavé vlasy samy o sobě jsou recesivní - dokonce i když jsou oba způsobeny stejným genem . Genetika je opravdu skvělá a komplikovaná, lidi.

5 Modré oči

Já vím co? Modré oči nejsou zrovna vzácné! Mutace však nemusí být vzácné - tato se nyní objevuje u tolik populace, že je považována za polymorf. Ale opravdu, modré oči jsou výsledkem docela nedávné mutace. Víte, před 10 000 lety. Prakticky včera.

První věc, kterou musíte vědět, je, že modré oči nejsou technicky barvou - chybí jim barva. Barva očí je určena pigmenty v části duhovky nazývané stroma, a pokud je tam malé množství pigmentu (nebo vůbec žádné), oči se objeví modré. Trochu více pigmentu nám dává zelené oči. A pokud jsou hromady pigmentu, oči jsou hnědé.

Gen, který je za to zodpovědný, se nazývá OCA2 a řídí melanin. Během dne měli všichni lidé hnědé oči - oči se spoustou melaninového pigmentu. Jednoho dne mutoval blízký gen a začal omezovat schopnost OCA2 produkovat melanin v duhovce. To zastavilo melanin v barvení očí, takže stroma zůstala modrá a voila! V populaci se objevily modré oči.

Ve skutečnosti si vědci v současné době myslí, že každý, kdo má modré oči, pochází z a jediný společný jedinec kteří žili kolem Černého moře před 6 000 až 10 000 lety. Jak je to čisté?

6 Rozštěp brady

Rozštěp brady je způsoben tehdy, když se obě poloviny čelistní kosti (nebo svalu) během vývoje nesprávně spojí. Mnoho opravdu atraktivních lidí má rozštěpené brady, tak mě prosím omluvte, zatímco si dopřávám nějaké bonbóny na oči.

Běžná moudrost— a také Wikipedia —Konstatuje, že se jedná o primárně dominantní genetický rys.

Dovolte mi vyvrátit tento mýtus.

Zaprvé: ne všechny rozštěpené brady jsou úplně stejné. Existuje spousta variací, pokud jde o velikost (kulaté důlky, např .: Kirk Douglas, rozštěpy ve tvaru Y, např. Aaron Ekhart) a hloubka (velmi subtilní vs. velmi hluboká). Někdy je tedy těžší, než byste si mysleli, která brada je hladká a která ne.

Zadruhé: muži mají častěji zadek než ženy, což se nehodí k prostému dominantnímu recesivnímu genetickému modelu. Další studie (z roku 1960) zjistili, že i když dva rodiče měli hladkou bradu, mohli mít potomka s rozštěpem brady. Nestalo se to často (11% času), ale stalo se. Pokud jsou rozštěpy opravdu dominantní, mělo by to být nemožné.

Takže v zásadě, kdybychom s Alexanderem Skarsgardem někdy měli dítě, existuje šance, že by měl rozštěpenou bradu - ale není to jistota.

To je upřímně trochu zklamáním.

7 Žádné zuby moudrosti

Pokud existuje jedna věc, kterou bych si přál, aby prostě vymřel z lidské populace, byly by to zuby moudrosti. Když mi bylo 20, vyskočil důl, všichni čtyři úplně na svých stranách, dva z nich proráželi dásně jako bolestivé ostrůvky v moři růžové dásně.

Existuje spousta variací, pokud jde o to, jak se lidé zotavují po operaci zubů moudrosti - neměl jsem skvělý čas. Upřímně doufám, že mnoho z vás neví, co jsou suché zásuvky, protože jsou to nejhorší a nejstrašnější věci.

Když jsem svému otci proklel strašlivé zuby, ztichl a řekl: „Nikdy jsem je neměl.“

Ano. Můj otec je jedním z těch šťastných, kteří se narodili bez zubů moudrosti.

Jelikož je vše v tuto chvíli, nejsme si úplně jisti, že se jedná o mutaci, protože si nejsme jisti, proč se zuby moudrosti neobjevují (i když se to stane u odhadovaných 35% populace) . Existuje gen, který říká: „Ne, zuby moudrosti zde nerostou?“ Spousta genů? Je to kvůli faktorům prostředí? Nějaké fyzické zranění v dětství, které jim brání ve formování? Nikdo neví jistě!

Existuje několik nedávných důkazů, že potlačení zubů moudrosti bylo mutace, která se objevila v Číně před třemi až čtyřmi stovkami TISÍC let . To nic nedokazuje, ale je jistě zajímavé si myslet, že můj otec je pravděpodobně příjemcem čtyřstotisícleté mutace.

I když je to takový variační bod předat je vašim dětem, nevyšlo to moc dobře. Jak můj bratr, tak já jsme měli plně zasažené zuby moudrosti, po nichž následovaly bolestivé operace a dlouhé zotavení. Womp womp.

Tento článek se původně objevil na xoJane od Alle Connell